Исследователи из Женевского университета (UNIGE) в Швейцарии, работая в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США, исследовали рецессивное генетическое заболевание, которое мешает развитию глаз и приводит к детской слепоте. Наш геном состоит из 20 000 генов, каждый из которых может вызывать заболевания. Также читайте – мониторинг глаукомы в домашних условиях может скоро стать возможностью
Профессор Стилианос Антонаракис сказал: «В наших попытках раскрыть новые рецессивные генетические нарушения мы изучали семьи, в которых был кровнородственный брак и где оба родителя несли одну копию мутантного гена и передали ее ребенку». Также читайте – Окклюзия вены сетчатки: новые глазные капли могут предотвратить эту частую причину слепоты.
Генетики обратили внимание на неизвестную болезнь, которая мешает нормальному развитию глаз и постепенно их уничтожает. Также читайте – 5 способов избавить ребенка от стресса, пока он заперт дома
«Мы обнаружили, что расстройство присутствовало у детей от кровных родителей. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание », – добавил профессор Антонаракис.
Исследователи UNIGE в сотрудничестве с экспертами Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне провели генетическую модификацию дрозофил, введя мутацию двух копий в ген MARK3 мух.
Результаты подтвердили результаты исследований на людях.
Полные результаты представлены в журнале Human Molecular Genetics.
Источник: ANI
Источник изображения: Shutterstock
Опубликовано: 24 июля 2018 г., 9:58
