Редкие болезни по определению – это те, от которых страдает лишь небольшое количество людей. Они являются хроническими и прогрессирующими и существенно влияют на качество жизни пациентов, страдающих от них. Они приводят к широкому спектру физических и эмоциональных ограничений, влияющих на их повседневную деятельность. Одно из таких редких заболеваний – Гоше. Это генетическое заболевание, при котором отходы откладываются и накапливаются в различных органах и костях тела. Людям с болезнью Гоше не хватает важного фермента, который расщепляет молекулы жира определенного типа, увеличивая накопление жира в клетках, что затем проявляется в виде различных симптомов, таких как увеличение селезенки, усталость, боли в костях и суставах, анемия и т. д. Также прочтите – Выявлены гены, связанные с общим заболеванием головного мозга, мальформацией Киари 1
Страдает редким заболеванием Читайте также – Дети, страдающие гипертонией: проверьте ребенка на раннее выявление
Сейчас мы говорим о болезни, которая охватила семью и лишила их душевного покоя, поскольку родителям пришлось видеть, как их сын страдает от этого редкого состояния. Пранав родился в июне 2001 года, когда ему было 1,5 года, ему было трудно есть и переваривать пищу. Он не мог нормально есть в слишком большом количестве. Это состояние беспокоило его родителей, в результате чего они посещали больницы для его проверки. Во время их визита в больницу Коимбатура их проблемы и беспокойство удвоились, когда они узнали, что Пранав страдает редкой болезнью, лекарство от которой недоступно в Индии. Читайте также – Дети, которые принимают стероиды с повышенным риском развития диабета: узнайте о других побочных эффектах этого лекарства.
Понимая серьезность состояния Пранава, его родители отвезли его в Веллор для получения второго мнения, где им сообщили, что Пранаву необходимо пройти трансплантацию костного мозга, которая в течение этого времени стоит около 10 лакхов. Поскольку его родители не могли позволить себе трансплантацию, они отказались от нее и начали давать альтернативные лекарства Пранаву (аюрведические лекарства). Однако, когда они планировали завести второго ребенка, они посетили доктора Суджату Джагадиш, генетика, который посоветовал им сначала сосредоточиться на лечении Пранава. В это время доктор Ашок Веллоди, педиатр по профессии и активный социальный работник по лизосомным расстройствам накопления, также был в Ченнаи для консультации, и доктор Джагадиш обсуждал с ним случай Пранава. Он заставил Пранава пройти определенные анализы крови, которые были отправлены в больницу сэра Ганга Рама в Дели. Результаты анализов крови показали, что он болен Гоше.
Жизнь с Гоше
Новый луч надежды осветил жизнь Пранава, поскольку ферментно-заместительная терапия (ФЗТ) была лечением, которое могло спасти его от болезни – Гоше. Он был выбран для лечения в рамках Программы сострадательного доступа, и его лечение было начато в 2005 году.
С тех пор лечение очень помогло Пранаву. Его прежние симптомы, такие как частые переломы, острые боли в суставах и костях, теперь исчезли; что приводит к увеличению прочности костей, что заставляет его каждый день ездить на велосипеде в школу. Он проходит курс терапии раз в 14 дней и ведет вполне нормальный образ жизни. Он любит крикет и такие игры, как шахматы и карамболь, а также является членом Молодежного Красного Креста. Ему нравится заниматься йогой, и он даже получил за это различные призы. Сегодня у Пранава также есть брат и сестра, которые совершенно нормальны.
Пранав – наглядный пример того, как лечение может изменить жизнь пациента. Таким образом, для нашего правительства важно признать эти редкие заболевания и сделать лечение доступным и доступным, чтобы больше детей, таких как Пранав, которые все еще страдают от таких редких заболеваний, могли вести нормальный и здоровый образ жизни.
Источник изображения: Shutterstock
Опубликовано: 18 августа 2018 г., 17:24
