genetics

Генетика играет жизненно важную роль в нарушениях нервного развития

Вашингтон [USA] 9 сентября (ANI): когда у человека развивается расстройство нервного развития, такое как аутизм, тяжесть этого расстройства зависит от генетических изменений, помимо одной предположительно вызывающей болезнь мутации. Также прочтите – Секвенирование генома для всех иностранных пациентов, если тест на Covid-19 положительный: зачем это нужно?

Общее количество редких мутаций – делеций, дупликаций или других изменений в последовательности ДНК в геноме человека может объяснить, почему люди с мутациями, связанными с заболеванием, могут иметь совершенно разные симптомы. Читайте также – 5 привычек образа жизни, которые могут повлиять на работу вашего мозга

Старший автор статьи Сантош Гирираджан сказал: «Инструменты генетического секвенирования могут выявить большое количество мутаций в геноме человека, но диагностика обычно фокусируется на выявлении одной первичной мутации как причины расстройства». Также читайте – ИИ обнаруживает новый класс генетических мутаций, лежащих в основе аутизма

Исследовательская группа рассмотрела генетическую, когнитивную информацию и информацию о развитии от людей, которые содержали одну из двух известных мутаций, связанных с заболеванием, и от их семей. Лица с одной из первичных мутаций, которые проявляли клинические признаки, имели значительно больше мутаций в генетическом фоне, чем их родители или братья и сестры, которые не проявляли клинических признаков.

Они предполагают, что первичная мутация повышает чувствительность человека к определенному заболеванию, и что генетический фон задает траекторию для потенциальных клинических признаков.

Это исследование было сосредоточено исключительно на генетических изменениях, произошедших в кодирующих белки частях генома. Исследователи планируют распространить свое исследование на остальную часть генома.

Полные результаты представлены в журнале «Генетика в медицине». (ANI)

Это публикуется без редактирования из ленты ANI.

Опубликовано: 9 сентября 2018 г., 20:50