Autism

Генетические взаимодействия, ответственные за нервные расстройства

Недавнее исследование показало, что генетические взаимодействия ответственны за нарушения нервного развития. Читайте также – Половые гормоны и хромосомы защищают женщин от серьезных осложнений, связанных с COVID-19

Гены, расположенные в большой хромосомной аберрации, связанной с аутизмом, взаимодействуют друг с другом, чтобы модулировать различные симптомы болезни. Читайте также – «Нежелательная ДНК» влияет на риск наследственного рака: исследование

Группа ученых, возглавляемая исследователями из Пенсильванского университета, индивидуально проверила роль этих генов. Читайте также – Ученые нашли причину нарушения развития

«В отличие от болезней, которые вызваны мутациями в отдельных генах, аутизм и другие нарушения развития нервной системы имеют сложную этиологию, которая может быть результатом взаимодействия многих генов», – сказал ведущий автор статьи Сантош Гирираджан.

Многие расстройства нервного развития, включая аутизм, шизофрению и умственную отсталость, связаны с дупликациями относительно больших участков хромосом, содержащих множество генов.

Исследователи сосредоточили свое внимание на большой делеции на хромосоме 16, которая охватывает более 500000 пар оснований As, Ts, Cs и Gs, составляющих двухцепочечную ДНК, и впервые была обнаружена у людей с аутизмом.

Исследователи обратились к плодовой мушке Drosophila melanogaster, чтобы попытаться определить, как делеция на хромосоме 16 вызывает эти симптомы.

«Хотя мы протестировали только 14 мух-аналогов 25 человеческих генов, наши результаты предлагают модель, которая может быть применена к общему механизму заболевания, вызванного этой делецией», – сказал постдокторский исследователь из лаборатории Гирираджана и автор бумага, Джанани Айер.

Используя технику, называемую интерференцией РНК, в которой короткий фрагмент РНК может быть сконструирован для снижения экспрессии определенного гена либо во всей мухе, либо в конкретной ткани, исследователи сначала протестировали каждый из отдельных генов в делеции хромосомы 16, которая есть аналоги в лету.

«Основываясь на наших результатах, мы предлагаем новую модель патогенности делеции хромосомы 16 и других крупных участков вариации числа копий в геноме», – сказал Гирираджан.

Он добавил: «Мы должны учитывать взаимодействия между многими генами, чтобы понять различные симптомы, связанные с этими большими делециями, а не искать единичные гены, вызывающие их. Понимание этого поможет нам определить подходящие цели для возможного лечения этих нарушений нервного развития ».

Полные результаты опубликованы в журнале Nature Communications. (ANI)

Это публикуется без редактирования из ленты ANI.

Источник изображения: Shutterstock

Опубликовано: 1 июля 2018 г., 17:36