Генетическое тестирование дает надежду паре с семейной историей потери слуха

Генетическое тестирование помогло паре узнать о здоровье своего будущего ребенка, которые беспокоились о здоровье своего будущего ребенка в связи с потерей слуха, что вселило в них надежду и ослабило их беспокойство. Винай и Сароджа (имя изменено), родом из Виджаявады, Андхра-Прадеш, были счастливой семьей, пока не обнаружили, что их первенец страдал от потери слуха и речи. Пара пережила много эмоциональных травм и переживала за своего следующего ребенка. Они выбрали генетическое консультирование, чтобы понять, будут ли у их второго ребенка те же проблемы, что и у их первого ребенка. Они посоветовались Д-р Сунита Телла, руководитель отдела клинической генетики и медицины плода Института генетики и больницы генетических заболеваний, Хайдарабад который предложил семье пройти генетическое тестирование. Также читайте – Теперь новый генетический тест на хронический лимфолейкоз

В Индии ежегодно рождается более миллиона детей с генетическими нарушениями, и 20-30% младенческой смертности обусловлены этими нарушениями. «В этом случае у первого родившегося ребенка были когнитивные расстройства, поэтому для нас было естественным рекомендовать генетическое тестирование, чтобы понять, связано ли нарушение слуха с генетическими факторами, на основе которых мы могли бы принять соответствующие меры скрининга, когда они планируют своего второго ребенка», – сказал Доктор Сунита Телла в пресс-релизе. Читайте также – Генетическое тестирование может помочь обнаружить рак на ранней стадии

Образцы крови родителей и их первого ребенка были отправлены в лабораторию MedGenome в Бангалоре для генетического анализа. Отчет показал, что их первенец имел две мутации (варианты) в гене GJB2, который связан с потерей слуха, в то время как у каждого из родителей была обнаружена одна мутация, что сделало их «носителями» болезни. Это означает, что их ребенок может иметь 25% -ную вероятность нарушения слуха. Также читайте – Как читать отчет о медицинском обследовании: генетическое тестирование

Носители – это люди, которые несут одну дефектную копию гена (из-за мутации), но не страдают этой болезнью. Тем не менее, эти носители подвержены высокому риску зачать ребенка с заболеванием, особенно если они состоят в браке с другим носителем того же гена. Так было с их первым ребенком, который унаследовал две дефектные копии гена GJB2, по одной от каждого родителя.

«Во время следующей беременности Сароджи плод был проверен на эти два варианта. К счастью, было обнаружено, что плод несет только одну из двух мутаций, обнаруженных у первого ребенка. Это означало, что ребенок будет носителем болезни и не будет страдать от потери слуха », – сказала доктор Сунита Телла.

Пары должны пройти консультирование до зачатия (т.е. перед планированием следующей беременности) с генетическим консультантом; особенно если имеется положительный семейный анамнез заболевания. Такие консультации помогают паре лучше понять риск для ребенка, а также порекомендовать подходящий пренатальный генетический тест.

Говоря о генетическом тестировании Д-р В.Л. Рампрасад, главный операционный директор, MedGenome Labs, БангалорОн сказал, что это становится неотъемлемой частью клинической практики в Индии, поскольку может помочь в профилактике, лечении / ведении и прогнозировании заболевания, тем самым снижая нагрузку на здравоохранение. Сегодня клиницисты во всем мире понимают важность генетического тестирования и при необходимости включают его в обычные тесты.

Некоторые общие генетические нарушения в Индии – бета-талассемия, мышечная дистрофия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденная гиперплазия надпочечников, спинальная мышечная атрофия, дефицит гормона роста, гемофилия, мукополисахридоз, дефицит G6PD, несиндромальная потеря слуха и т. Д. раннее выявление – единственный способ предотвратить передачу этих расстройств следующим поколениям.

Опубликовано: 29 августа 2018 г., 13:36