chromosomal-disorder

Желательно обследование на хромосомное нарушение во время беременности.

Это может звучать как язык кода или пароль. Но нет, 22q11.2 – это название одного из самых распространенных хромосомных нарушений после Синдром Дауна. Читайте также – Половые гормоны и хромосомы защищают женщин от серьезных осложнений, связанных с COVID-19

Читайте также – Эндогамия увеличивает риск бесплодия у индийских мужчин

Что такое 22q11.2? Это вызвано потерей или удалением небольшой части хромосомы 22 в положении q11.2. Отсюда и название синдром делеции 22q11.2. Также читайте – Женская хромосома – причина женского долголетия, считают ученые

Расстройство имеет различные формы. Он может поражать различные части тела, в основном сердце, почки, рот и мозг, а также иммунную и эндокринную системы, что приводит к множественным деформациям. Заболеваемость составляет 1 случай из 2 000 рождений, в большинстве случаев это происходит спонтанно, тогда как в 5-10% случаев передается по наследству с 50-процентной вероятностью передачи заболевания. Однако из-за незнания и непонимания большинство случаев все же выявляется после рождения, в детстве или даже во взрослом возрасте.

Вот пример из практики: Как и любой будущий родитель, Джухи была взволнована, когда узнала о своей беременности. Однако у нее случился выкидыш, поскольку у ее плода был синдром Дауна. Джухи не теряла надежды и через несколько месяцев снова зачала. На этот раз в целях предосторожности она проконсультировалась с генетиком, который посоветовал ей пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который не только выявляет синдром Дауна, но и несколько других хромосомных нарушений.

К ее ужасу, и на этот раз у плода было обнаружено хромосомное заболевание – синдром делеции 22q11.2, также известный как синдром ДиДжорджи. Хотя поначалу она была расстроена, она была благодарна за своевременную информацию для принятия осознанного решения.

Сегодня большинство будущих родителей знают о синдроме Дауна, и все благодаря осознанию этого. Однако есть много других аномалий, о которых никто не слышал и не слышал, поскольку они относительно редки. Что еще больше усугубляет проблему, мало что известно о заболевании или способах его лечения. Поэтому мы часто слышим истории о родителях, которые бегают от столпа к столбу, диагностируя заболевание своего ребенка или ища средства на лечение своего ребенка.

Итак, какое решение? Очевидно, что от таких расстройств нет лечения, и, следовательно, лечение – это только способ улучшить качество жизни пациента.

Профилактика включает в себя множество вещей:

* Зная о своей генетической предрасположенности к определенным заболеваниям.

* Знание истории вашей семьи.

* Сопоставьте свои гены с мужем / женой перед планированием ребенка.

* В случае выкидыша, поиск первопричины и уход при следующей беременности.

* Во время беременности выбор неинвазивного пренатального теста, который может обнаружить любую хромосомную аномалию с помощью простого анализа крови уже на девяти неделе беременности.

* После рождения ребенка выберите скрининговый тест для новорожденных, чтобы проверить ряд заболеваний.

Раннее выявление может улучшить результаты, и большая осведомленность является ключом к выявлению таких расстройств.

(Д-р Прия Кадам – ​​программный директор NIPT, MedGenome Labs. Высказанные мнения являются личными. С ней можно связаться по адресу [email protected])

Источник: IANS

Опубликовано: 1 декабря 2018 г., 12:28