Исследование предлагает раннее лечение нервно-мышечного расстройства у младенцев

Новое исследование показывает, что дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) могут достичь улучшения двигательной функции после шести месяцев лечения препаратом нусинерсен, особенно когда лечение началось до семи месяцев. Также читайте – Пациенты с травмами спинного мозга получают новый роботизированный ствол, чтобы помочь им справиться

СМА – это генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, приводящее к атрофии мышц и широко распространенной слабости, что в конечном итоге ухудшает глотание и дыхание. Новое исследование, проведенное в IOS Press, предполагает, что СМА следует регулярно включать в скрининг новорожденных для ранней диагностики. Читайте также – Иглоукалывание: древняя китайская лечебная терапия может помочь вам похудеть.

СМА типа 1 является наиболее распространенным и наиболее тяжелым подтипом СМА. После постановки диагноза младенцы со СМА типа 1 редко достигают улучшения двигательной функции или достижения вех в развитии моторики. Читайте также: узнайте историю и значение Всемирного дня распространения информации о травмах спинного мозга

SMA вызывается мутациями в гене выживания моторного нейрона (SMN) 1, который кодирует белок моторного нейрона выживания. Это приводит к потере функции. Ген SMN 1 расположен на хромосоме 5q13. Нусинерсен, первый препарат, одобренный для лечения СМА, представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который приводит к повышенной экспрессии более полноразмерного и функционального белка SMN за счет функционального преобразования гена SMN2 в ген SMN1. Нусинерсен вводится в позвоночный канал, чтобы он мог попасть в центральную нервную систему.

Среди них нусинерсен – первый препарат, специально одобренный для лечения СМА. До утверждения в Европе нусинерсен предоставлялся пациентам с СМА типа 1 в рамках программы расширенного доступа (EAP).

В ходе исследования возраст пациентов варьировался от нескольких месяцев до почти восьми лет. Симптомы обычно проявляются в течение первых трех месяцев жизни, и у большинства детей диагноз ставится в возрасте до шести месяцев. До лечения более половине детей требовалась искусственная вентиляция легких.

Более значительные улучшения наблюдались у детей, которые начали лечение в возрасте семи месяцев или младше, по сравнению с теми, кто начал лечение через семь месяцев.

Результаты этого исследования добавили к растущему количеству доказательств того, что ранняя диагностика и начало лечения имеют основополагающее значение для пациентов с младенческой спинальной мышечной атрофией, подчеркивая важность проведения скрининга новорожденных.

Результаты были опубликованы в Журнале нервно-мышечных заболеваний.

Источник: ANIИсточник изображения: Shutterstock

Опубликовано: 17 июля 2018 г., 9:27