Неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ) более точен и безопасен при обнаружении хромосомных нарушений у неродившихся детей

Общенациональное исследование в 10 больницах показало, что НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининговый тест) намного эффективнее, точнее и безопаснее для выявления хромосомных аномалий у будущего ребенка по сравнению с обычными биохимическими тестами, такими как двойной маркер (первый триместр) и четырехкратные маркерные тесты (второй триместр), а также ультразвуковые исследования. Читайте также – Более вероятен неадекватный дородовой уход при последующих беременностях, показывает исследование

Исследование, инициированное исследовательской и диагностической фирмой MedGenome, занимающейся геномикой, имело Доктор И.К. Верма, директор Института медицинской генетики и геномики больницы сэра Ганга Рама, Нью-Дели в качестве главного исследователя. Исследование, опубликованное в Журнал акушерства и гинекологии Индии, показали, что хромосомная аномалия, обнаруженная Неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ) был гораздо более вероятным, чтобы быть правдой и присутствовать у плода, по сравнению с обычными скрининговыми тестами, аутентификация НИПТ была гораздо более точным методом тестирования. Читайте также: «Пренатальное взаимодействие с ребенком важно для развития», говорится в исследовании.

Индия несет тяжелое бремя генетических нарушений. Исследования показывают, что хромосомные аномалии встречаются с частотой 1 из 166 рождений в Индии, в то время как синдром Дауна (трисомия хромосомы номер 21) имеет высокий уровень заболеваемости – 1 случай из 800, в результате чего ежегодно рождается 32 500 детей с синдромом Дауна. в Индии самый высокий показатель в мире. Ранний и точный скрининг с помощью НИПТ может помочь семьям узнать о генетическом здоровье своего ребенка и при необходимости обратиться за помощью. Также читайте – исследование говорит, что пренатальное употребление марихуаны может повлиять на ребенка

Доктор И.К. Верма из больницы сэра Гангарама сказал: «Это первое в Индии систематическое исследование неинвазивного пренатального скринингового теста (НИПТ). Хотя эффективность НИПТ была хорошо доказана на более развитых рынках, результаты этого уникального исследования, проведенного в Индии, ясно показывают, что даже для индийских женщин НИПТ имеет высокую точность по сравнению с обычными скрининговыми тестами.

Также примечательно отметить, что беременность, которая считалась промежуточным или высоким риском с помощью традиционных методов скрининга, оказалась низкой с помощью НИПТ. Это означает, что большое число (96,2%) женщин потенциально могут избежать инвазивных процедур, таких как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона, которые вызывают эмоциональное беспокойство и сопряжены с риском выкидыша (1 из 1000 при амниоцентезе и 1 из 200 при взятии проб ворсинок хориона) . »

Подчеркивая важность неинвазивных процедур скрининга, Доктор Прия Кадам, программный директор – НИПТ, MedGenome, сказал: «НИПТ можно предлагать всем беременным женщинам и не зависит от возраста гестации. НИПТ – отличная альтернатива для беременных, для которых результаты обычных скрининговых тестов оцениваются как от среднего до высокого. Высокая точность, безопасность и низкий уровень ложноположительных результатов делают НИПТ очень полезным вариантом для любой беременной женщины, а тест можно проводить уже с 9-й недели беременности. Благодаря большей осведомленности и более широкому внедрению НИПТ может значительно снизить бремя генетических заболеваний в Индии ». Это также снижает частоту инвазивных пренатальных диагностических тестов, которые были необходимы ранее в тех случаях, когда обычные скрининговые тесты показали положительный результат.

Исследование было проведено для анализа эффективности НИПТ у индийских беременных женщин, особенно для диагностики аномалий 21, 18, 13 хромосом и триплоидии. Скрининг НИПТ проводился у 516 беременных, у которых был средний или высокий риск с помощью обычных скрининговых тестов (двойной маркер, четырехмаркерный тест вместе с ультразвуковыми исследованиями) в первом и втором триместре. Результаты были подтверждены инвазивным тестированием или клиническим обследованием после рождения. Более 96,2% беременностей были зарегистрированы с низким риском, а 3,8% – с высоким риском на НИПТ в тестируемых условиях.

С помощью небольшого образца крови, взятого из руки матери, скрининговый тест НИПТ анализирует ДНК будущего ребенка, циркулирующую в крови беременной матери, для выявления хромосомных аномалий. Он имеет уровень обнаружения более 99% и очень низкий уровень ложных срабатываний менее 0,3%. В клинических условиях, где применяется НИПТ, среди беременных наблюдается значительное сокращение инвазивных процедур на 50-70%, что позволяет избежать боли и страданий и избежать потери здоровых детей с помощью инвазивных процедур.

Некоторые из больниц, участвовавших в исследовании, включают больницу сэра Ганга Рама (Дели); Всеиндийский институт медицинских наук (Дели); Госпиталь Индрапрастха Аполло (Дели); Институт последипломного образования и Медицинский исследовательский центр (PGI) (Чандигарх); Больница «Радуга» (Хайдарабад); Институт медицинских наук Амрита (Кочи); Медицинский колледж Шри Рамчандры (Ченнаи); Институт последипломного медицинского образования и исследований Джавахарлала Неру (Пондичерри); Центр репродуктивной медицины CIMAR (Кочи); Госпиталь Манипал (Бангалор) и др.

НИПТ – это революционная технология, которая изменила практику диагностики болезней будущего ребенка во всем мире. Первоначально он был валидирован для диагностики аномалий

номера хромосом 21, 18, 13 при одноплодной беременности, но теперь оно распространено на беременность двойней и даже беременность ЭКО с донорством яйцеклетки. Объем теста продолжает расширяться и в настоящее время включает клинически значимые синдромы микроделеции, такие как 22q11.2, и некоторые нарушения с одним геном. Это также дает возможность пренатальной диагностики других генетических заболеваний по крови матери. После внедрения пренатальной диагностики беременным женщинам в сельской местности, которым в противном случае пришлось бы обращаться в центры третичной медицинской помощи для пренатальной диагностики, можно было бы предоставить пренатальный диагноз, поскольку он включает только сбор крови из руки беременной женщины.

пресс-релиз

Опубликовано: 30 мая 2018 г., 16:02