Обнаружены гены, связывающие синдром Альцгеймера и Дауна

Полученные данные могут проложить путь к созданию будущих лекарств для предотвращения заболевания у этих людей и дать представление о механизмах, вызывающих деменцию у населения в целом. Читайте также – Синдром Нунана с множественными лентиго: слышали ли вы об этом заболевании раньше?

Примерно 1 из 800 человек рождается с синдромом Дауна, который возникает у людей, несущих дополнительную копию хромосомы 21. К тому времени, когда им исполнится 60 лет, примерно у двух третей людей с синдромом Дауна будет раннее начало болезни Альцгеймера. Также читайте – Болезнь мальчика-пузыря: это редкое, но смертельное заболевание иммунной системы лечится генной терапией.

Ранее считалось, что высокая частота болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна вызвана определенным геном на хромосоме 21 под названием APP. Хромосома 21 содержит 231 ген, но главным подозреваемым был APP, поскольку он продуцирует белки-предшественники амилоида. Также читайте – Исследователи открывают роль мутации в раке крови

Они участвуют в образовании бета-амилоидных белков, которые накапливаются в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера.

В этом исследовании исследователи обнаружили, что дополнительные копии других генов на хромосоме 21 увеличивают патологию головного мозга, подобную болезни Альцгеймера, и когнитивные нарушения на мышиной модели синдрома Дауна.

Фрэнсис Уайзман, первый автор этого исследования, сказала: «В нашей модели синдрома Дауна мы впервые показали, что гены, отличные от APP, играют роль в раннем начале болезни Альцгеймера. Определение того, что это за гены и какие пути задействованы на самых ранних стадиях нейродегенерации, может помочь нам однажды вмешаться в эти пути, чтобы предотвратить болезнь у людей с синдромом Дауна ».

Команда сравнила мышей, производящих амилоидный белок APP с присутствием хромосомы 21 человека и без нее, чтобы выявить вклад APP и других генов в болезнь Альцгеймера.

Они обнаружили, что мыши с дополнительной копией всех генов на хромосоме 21 имели больше признаков болезни Альцгеймера, чем мыши без нее. У мышей с дополнительными копиями всех генов на хромосоме 21 были более высокие уровни бета-амилоида и больше белковых сгустков или «бляшек» внутри части мозга, которая контролирует память, и хуже выполняли тесты на память. Читать: Холестерин мозга связан с болезнью Альцгеймера

Затем команда изучила, что вызывает повышенное накопление бета-амилоида и бляшек в мозге мышей с дополнительными копиями всех генов на хромосоме 21 человека. Они обнаружили, что эти мыши производили больше определенного типа бета-амилоида. белок, который более склонен к образованию комков.

Виктор Тыбулевич, соавтор статьи, сказал: «Синдром Дауна исторически было очень трудно моделировать на мышах, потому что гены, которые у нас есть на хромосоме 21, распределены по трем различным хромосомам у мышей. Только после многих лет доработки наших мышиных моделей мы сможем изучить самые ранние стадии болезни Альцгеймера и других заболеваний в контексте синдрома Дауна ». Читать: В чем разница между деменцией и болезнью Альцгеймера?

Элизабет Фишер, соавтор статьи, добавила: «Хотя мы смотрим на болезнь Альцгеймера через призму синдрома Дауна, это международное сотрудничество дает представление о самых ранних стадиях прогрессирования болезни, которые могут быть применимы для модуляции болезни Альцгеймера. болезнь среди населения в целом ».

Источник: ANI

Источник изображения: Shutterstock

Опубликовано: 26 июня 2018 г., 11:27