Если вы пытаетесь забеременеть, возможно, вы уже собрали важную личную медицинскую информацию, например историю болезни вашей семьи. Ваш врач, скорее всего, также предложит определенные анализы и обследования, в том числе так называемые обследования носителей. Этот тест, который может быть проведен до зачатия или во время беременности, может сказать вам, есть ли у вас и вашего партнера риск передачи некоторых генетических заболеваний вашим детям, которых у вас может не быть, таких как Tay-Sachs или муковисцидоз. генетическое заболевание? У каждого есть два набора ДНК: один от мамы и один от папы. Когда сперма (несущая ДНК папы) оплодотворяет яйцеклетку (содержащую маминую ДНК), эти два набора ДНК объединяются, образуя новую смесь – уникальную генетику вашего ребенка. Генетика вашего ребенка будет определять цвет волос и глаз вашего ребенка, его рост и все другие особенности. Генетическое заболевание – это когда у ДНК одного или обоих родителей есть мутация (изменение по сравнению с обычной), которая может сделать ребенка более склонны к развитию состояния здоровья. Некоторые мутации безвредны, некоторые лишь незначительно повышают риск заболевания, а другие могут вызывать более серьезные заболевания или проблемы развития, начиная с рождения. Что значит быть генетическим «носителем»? Почти каждый несет ген по крайней мере для одно генетическое расстройство – даже если оно никогда не обнаруживалось в семейной истории. Если у вас есть мутация только в одном наборе генов, вы так называемый «носитель»: вы несете гены генетического расстройства, но у вас нет признаков заболевания. Редко, состояние (например, болезнь Хантингтона) может быть вызвано мутацией только в одном наборе ДНК. Но в большинстве случаев, включая муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию, мутация в обоих наборах ДНК, от мамы и папы, требует генетического заболевания для ребенка. Пренатальное тестирование во время беременности. Преимущества пренатального Тестирование Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) Пренатальное тестирование во время беременностиПреимущества пренатального тестированияNininvasive Prenatal Testing (NIPT) Итак, что такое скрининг носителей? Скрининг носителей проверяет, являетесь ли вы или ваш партнер носителем определенных генетических заболеваний. Это анализ крови, который требует быстрого укола, чтобы взять кровь из вашей руки. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями, и вы оба передаете ДНК, несущую мутации, ребенку, ребенок может получить полноценную версию болезни – так что в этом тесте рассматриваются шансы того, что произошло. должен пройти обследование носителей? Родители могут быть проверены на наличие некоторых генетических нарушений до (что является предпочтительным) или во время беременности благодаря генетическому тестированию. Практически во всех случаях тестирование рекомендуется для одного из родителей. Тестирование второго родителя становится необходимым только в том случае, если первые тесты дают положительный результат. Скрининговые обследования рекомендуются для всех родителей. В прошлом Американский конгресс акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендовал проводить скрининг только носителей родителям определенных этнических или географических групп, которые считаются более подверженными риску конкретных заболеваний. расстройства. Однако некоторые условия не ограничиваются одной этнической принадлежностью. Более того, многие люди имеют смешанное происхождение, что означает, что может быть трудно давать рекомендации на основе этнической или географической принадлежности. И, хотя они все еще очень редки, некоторые генетические заболевания достаточно распространены, поэтому практикующие должны предлагать обследовать их у каждого пациента. Вот почему ACOG недавно выпустил новые рекомендации для женщин, которые планируют завести ребенка или уже беременны. В настоящее время группа рекомендует всем женщинам пройти скрининг на муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию (SMA), а также пройти полный анализ крови для выявления риска гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию и талассемию). родители с риском. Так как некоторые люди с большей вероятностью имеют специфические генетические мутации, ваш врач может порекомендовать ряд других обследований, основанных на вашем семейном наследии и / или истории болезни: восточный и центрально-восточный (ашкеназский) еврейский род: болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана и семейная дисавтономия; Есть ряд других расстройств, которые некоторые практикующие врачи проверяют на наличие синдрома Блума, болезни мочи кленового сиропа и болезни Ниманна-Пика, в том числе французско-канадский или синдром Каджуна: болезнь Тея-Сакса, синдром недостаточности яичников: синдром хрупкости X; скрининг должен быть также предложен женщинам с семейной историей хрупких расстройств, связанных с Х. Другая семейная история болезни: Любой, у кого есть семейная история генетических заболеваний – двоюродный брат, у которого была болезнь Тея-Сакса, – должен проходить скрининг для тех, кто болезней, так как они более склонны быть носителями. Ваш поставщик медицинских услуг должен иметь стандартный подход к скринингу дополнительных расстройств, который он или она обсудит с вами заранее. Скрининг расширенных носителей Теперь скрининг расширенных носителей позволяет всем парам, независимо от их этнический или географический профиль, чтобы проверить широкий спектр генетических условий до зачатия. Он может проверять ген-носитель сотен заболеваний, давая вам возможность узнать, существует ли риск того, что вы и ваш партнер рискует передать какое-либо из этих генетических состояний ребенку, которого вы забеременеете вместе. не означает, что пары должны быть проверены на наличие всех заболеваний. У ACOG есть конкретные рекомендации, которые специалисты по расстройствам должны включить в расширенную группу носителей. Условия должны возникать как минимум у 1 из 100 человек, снижать качество жизни, ухудшать когнитивные или физические способности, требовать хирургического или медицинского вмешательства и иметь начало в детстве. Вот несколько наиболее распространенных заболеваний: расширенный скрининг-тест носителей для: альфа-талассемии, бета-талассемии, кистозного фиброза, семейного гиперинсулинизма, анемии группы Фанкони, CFragile X, синдрома Гоше, болезни Гиперплазии мочевого пузыря, типа 1a, болезни мочеполовой системы, типа заболевания печени, язвенной болезни, типа I / 1-типа, язвенной болезни, дисбактериозной нервной системы, типа I / 1, 1-го типа, язвенной болезни, дисбактериозной болезни, типа язвенной болезни, типа I / 1-типа (SMA) Tay-Sachs DiseaseAgain, у вашего врача, вероятно, есть стандартная расширенная панель скрининга носителей, которая предлагается всем пациентам, которую он или она должны корректировать с учетом любых рисков, специфичных для вас и вашего партнера. Если вы заинтересованы в тестировании на другие конкретные заболевания, поговорите со своим лечащим врачом о факторах риска для вас и вашего партнера, а также о том, как вы будете использовать информацию о каждом заболевании. Если у вас есть дополнительные вопросы, может быть полезен разговор с генетическим консультантом. Перед тем, как пройти обследование носителей, ACOG и Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) соглашаются, что всем парам должна быть предложена возможность проверки носителей, если они выберут , Чтобы уменьшить потенциальные эмоциональные недостатки скрининга, эксперты рекомендуют парам обсудить с акушером-гинекологом и / или генетическим консультантом, прежде чем сдавать анализы, чтобы убедиться, что они понимают, для чего проводится тестирование. Любое обсуждение скрининга оператора также должно включать разговор о том, что вы будете делать, если эти результаты окажутся положительными. Вы можете отказаться от какой-либо или всех проверок операторов или отказаться от получения определенных результатов. В конечном счете, именно вы и ваш партнер должны принять обоснованное решение о том, что лучше для вас и вашей будущей семьи. Когда проводится проверка носителей? Проверка генетических носителей может проводиться, когда вы находитесь на стадии планирования создать семью, когда вы активно пытаетесь зачать ребенка или когда у вас есть положительный тест на беременность. Тем не менее, если вы заинтересованы в проведении теста, чем раньше вы его сделаете, тем больше вероятность того, что доктора сделают что-то, если обнаружат, что у вас мутация. Как это делается? Как только образец вашей крови взятая ДНК будет выделена в лаборатории из клеток крови, так что любые мутации, которые будут проверены, могут быть обнаружены. Поскольку большинству больниц приходится сдавать вашу кровь в стороннюю лабораторию для тестирования носителей, для получения ваших результатов, вероятно, потребуется от одной до двух недель. Каковы шансы того, что у нашего ребенка заболевание, если мы получим положительный результат? Даже если как вы, так и ваш партнер дали положительный результат как носители одной и той же генетической мутации, вероятность того, что ваш ребенок заболеет этой болезнью, остается только 1 к 4 (или 25%). Это потому, что у каждого из вас есть два набора ДНК. Поскольку вы являетесь носителями и на самом деле не болеете, это означает, что у каждого из вас есть вторая, здоровая копия. Если ребенок унаследует здоровую копию от одного или обоих из вас, у него не будет заболевания (хотя ваш ребенок может быть носителем). Также известно, что даже если вы обнаружите, что ваш ребенок, скорее всего, не подвержен риску заболеваний, которые ваш врач Скрининг для оператора по-прежнему не может идентифицировать каждого человека, подверженного риску Кроме того, современные тесты не охватывают все генетические мутации. Есть много сотен болезней, которые врачи еще не могут проверить, хотя наука все время совершенствуется. Есть ли что-то, что мы можем сделать, если у нас положительный результат? Самое мощное время, чтобы получить информацию от проверки носителей, прежде чем вы беременный. Если вы и ваш партнер в качестве носителей генетического заболевания дали положительный результат, вы можете обсудить ваши варианты с врачами по лечению бесплодия. Например, в настоящее время существует технология, которая может тестировать ДНК эмбрионов, созданных с помощью ЭКО, чтобы определить, есть ли у них определенная мутация (это называется преимплантационной генетической диагностикой). Положительный результат также позволяет вам и вашему партнеру рассмотреть вопрос о донорстве спермы и других нетрадиционных путях создания семьи. Если вы проходите обследование носителей после того, как вы уже беременны, положительный результат может означать больше тестов, чтобы определить, затронут ли ваш ребенок. , Положительный результат одного из этих тестов может быть полезен, чтобы помочь вам думать заранее и планировать финансово. Это также может привести к раннему лечению этой болезни до рождения ребенка, а также к организации особого ухода во время и после рождения. А поскольку генетические расстройства имеют тенденцию распространяться в семьях, ACOG предлагает вам сообщить родственникам о положительных результатах, чтобы они может решить, хотят ли они также пройти скрининг. Генетическое консультированиеДаже если вы не поговорите с генетическим консультантом, прежде чем приступить к скринингу носителей, многие врачи направят вас к одному из них, чтобы помочь вам интерпретировать ваши результаты и решить, какие делать с любой информацией, которую вы получаете. По мере того, как все больше и больше тестов становятся доступными, понимание того, что они означают, может вводить в заблуждение – генетические консультанты обучены тому, как помочь вам разобраться в имеющейся информации, чтобы понять ее. Если ваши результаты довольно просты, и ваш акушер знаком с генетическим скринингом, она может выполнить это консультирование самостоятельно. Но если вы что-то путаете или хотите обсудить ваши варианты с кем-то еще, вы всегда можете обратиться к генетическому консультанту – в большинстве больниц есть такой сотрудник, и ваша страховка должна покрывать ваш визит.
