Скрининг-тест ДНК стал нормой для выявления генетических заболеваний

При добавлении Секвенирование ДНК Поскольку обследование новорожденных на наличие сотен потенциальных генетических заболеваний может помочь точно идентифицировать детей, у которых разовьется болезнь, было бы слишком рано рекомендовать его для широкой публики, говорят исследователи. Также читайте – Тестирование на COVID-19: этот анализ крови может обнаружить коронавирус всего за 20 минут

Также читайте – Сегодня Всемирный день редких заболеваний: исследования приносят новый луч надежды пациентам с редкими заболеваниями

Каждому ребенку, рожденному в США, сдают обычный анализ крови на наличие десятков наследственных заболеваний. Читайте также – Диагностика мышечной атрофии позвоночника

В настоящее время Национальный институт здоровья США изучает возможность использования секвенирования ДНК для проверки новорожденных на наличие дополнительных генетических аномалий и нарушений. Такое тестирование ДНК, вероятно, дополнит, но не заменит текущие рутинные анализы крови, сообщает CNN.

В эксперименте, опубликованном в Американском журнале генетики человека, исследователи обнаружили, что более девяти процентов из 159 секвенированных младенцев имели мутации, указывающие на генетическое состояние или заболевание, которое могло проявиться в детстве, например, потеря слуха или пороки сердца.

«Однако возникает вопрос:« Неужели мы действительно думаем, что все эти младенцы заболеют в будущем, исходя из того, что мы обнаружили? »- Алан Беггс, соавтор исследования и директор Центра помощи сиротам в Мантоне. Приведены цитаты из исследования Disease Research в Бостонской детской больнице.

«И ответ:« Наверное, нет »».

Более того, хотя у одного ребенка обнаружился дефицит витаминов, у другого в отделении интенсивной терапии новорожденных с респираторным дистресс-синдромом был обнаружен ген, повышающий риск рака, сообщает nbcnews.com.

Третьи несут в себе трудно интерпретируемые гены, которые могут повысить риск сердечных заболеваний в ближайшие годы.

Исследователи отметили, что еще слишком рано рекомендовать такое широкое генетическое тестирование для широкой публики. Но они говорят, что их результаты показывают, что в некоторых случаях и для некоторых людей, возможно, стоит это сделать.

Также требуется больше ясности по вопросам, связанным с тестированием ДНК новорожденных, включая согласие, доступность, конфиденциальность данных и возможные изменения в медицинской практике и стоимости.

Источник: IANS

Опубликовано: 8 января 2019 г., 8:29 | Обновлено: 8 января 2019 г., 8:32