pregnancy

Согласно результатам исследования, генетическое тестирование улучшает диагностику нарушений развития во время беременности

Ученые из Института Уэллком Сэнгер, Кембриджского университета, Университета Бирмингема, больницы Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) и их сотрудники использовали секвенирование генома для улучшения диагностики аномалий, обнаруживаемых с помощью ультразвука, примерно на 10 процентов. Без геномной информации эти аномалии могли быть диагностированы только после беременности, если вообще были диагностированы. По мнению экспертов, результаты предполагают, что если результаты секвенирования генома могут быть получены во время беременности, тогда может быть установлен дополнительный диагноз. которые могут способствовать уходу, консультированию и принятию решений семьей во время беременности. Также читайте – Почему нельзя пропустить прививку от гриппа во время беременности?

Читайте также – Побочные эффекты при беременности: как избавиться от боли в горле во время беременности

Исследование показало, что примерно у 3% беременностей наблюдаются отклонения в строении развивающегося ребенка, которые выявляются с помощью обычного пренатального ультразвукового исследования. Они могут включать проблемы с сердцем, мозгом, скелетом ребенка или, в некоторых случаях, с несколькими органами. Обнаружив проблему с развитием ребенка с помощью пренатального УЗИ, родители захотят узнать вероятный результат для своего ребенка, однако может быть много разных возможные причины аномалии. Также читайте – 72% беременных с Covid-19 протекают бессимптомно: исследование

Исследователи из института Wellcome Sanger и их сотрудники поставили генетический диагноз примерно для 10 процентов беременностей с обнаруженными аномалиями. Без генетического тестирования генетические изменения, вызывающие проблемы развития, не были бы обнаружены стандартным диагностическим тестированием. Исследования поддерживают широкое использование более подробного генетического тестирования наряду с другими тестами, чтобы предоставить родителям более точную информацию о том, как их ребенок может заболеть. Говоря об этом, доктор Мэтью Херлз сказал: «Генетическое тестирование позволяет выявить первопричину некоторых проблем, обнаруживаемых при ультразвуковом сканировании, и может дать семьям более четкие ответы о состоянии ребенка. Например, структурный дефект сердца, видимый на ультразвуковом сканировании, может быть вызван заболеванием, которое затрагивает только сердце и может быть относительно легко исправлено, или он может быть связан с чем-то более сложным, например, неврологическим развитием, которое может повлиять на образование ребенка в будущем.

Исследование подпадало под исследование «Пренатальная оценка геномов и экзомов» (PAGE), цель которого – лучше понять генетические изменения или варианты, вызывающие проблемы развития во время беременности. Исследование PAGE направлено на улучшение пренатальной диагностики, улучшение прогнозов на основе генетики и более информированное консультирование родителей в будущем. В ходе исследования исследователи выявили новые диагнозы известных генетических нарушений для 52 из 610 беременностей, или 8,5 процента. .

Команда обнаружила, что генетические диагнозы значительно чаще встречаются у плодов с пороками сердца, аномалиями скелета или проблемами со многими органами, что может привести к тому, что некоторые результаты ультразвукового исследования будут приоритетными для генетического тестирования. Профессор Имонн Махер из Кембриджского университета сказал, что больше генетических диагнозов ставится для развивающихся детей с проблемами, связанными с сердцем, скелетом или несколькими органами, указывая на то, что в будущем генетическое тестирование для постановки диагноза может быть адаптировано в соответствии с типом проблемы. .

Лин Читти, другой автор исследования, также добавила, что исследование показывает, что секвенирование генома улучшает диагностику генетических состояний у развивающихся детей, у которых были обнаружены структурные аномалии во время обычного УЗИ. Читти также добавила, что делает эти результаты доступными во время беременности. означает, что мы можем предложить родителям более качественное консультирование и предоставить доступ к соответствующему уходу.

Следующим шагом будет работа по внедрению этого подхода на национальном уровне, чтобы больше семей могли получить пользу ». Результаты этого исследования были переданы семьям через их генетических консультантов, чтобы помочь им принять решение о лечении или ведении этого заболевания. Большинство диагнозов были поставлены по состояниям, которые имеют низкий риск рецидива при будущих беременностях.

Опубликовано: 1 февраля 2019 г., 10:47