Genetic testing

Теперь новый генетический тест на хронический лимфолейкоз

Ежегодно в Индии диагностируется около миллиона случаев хронического лимфолейкоза (ХЛЛ). Хронический лимфолейкоз – распространенный тип лейкемии (рака крови), обнаруживаемый у взрослых. Часто ХЛЛ обнаруживается случайно, при этом у 60% пациентов на момент обращения симптомы отсутствуют, а «настороженное ожидание» было стандартом лечения, направленным на минимизацию токсичности для меньшинства пациентов, у которых болезнь никогда не вызывает клинических симптомов. Однако лечение начинают, когда у пациентов развиваются симптомы среднего и высокого риска, что случается почти у 50% пациентов с ХЛЛ. Клинические признаки включают: увеличение количества лейкоцитов, анемию или симптомы потери веса, хроническую слабость, лихорадку или ночную потливость. В этих случаях хронический лимфолейкоз может принимать агрессивное течение, и по этой причине лечение проводится с учетом нескольких клинических, патологических и генетических тестов для индивидуального ведения болезни. Также читайте – Генетическое тестирование дает надежду парам с семейной историей потери слуха

Чтобы сделать возможным прогнозирование клинического течения ХЛЛ, MedGenome, ведущая индийская компания по исследованию и диагностике геномики, объявила о запуске тестирования мутации гена IGHV. Текущие рекомендации по лечению ХЛЛ включают комплексное молекулярное обследование, которое включает в себя некоторые генетические тесты, выполняемые на образцах крови или костного мозга пациентов, что позволяет онкологам оценить прогноз подтипа заболевания и дальнейшее лечение заболевания с помощью индивидуальной терапии. Четыре важных тестирования биомаркера включают в себя соматические гипермутации (SHM) генов вариабельной области тяжелой цепи иммуноглобулина (IGHV) и соматические мутации таких генов, как TP53, NOTCH1 и SF3B1. Читайте также – Генетическое тестирование может помочь обнаружить рак на ранней стадии

На основе значения SHM заболевание классифицируется как мутированный ХЛЛ (М-ХЛЛ) и немутантный ХЛЛ (U-ХЛЛ). Статус SHM явно влияет на среднюю выживаемость пациентов с ХЛЛ. Присутствие SHM области IGHV является сильным предиктором хорошего прогноза, в то время как отсутствие SHM предсказывает более плохой прогноз. Пациенты с немутантным геном IGHV обычно имеют более агрессивное заболевание и более короткую общую выживаемость. Пациенты с мутированным геном IGHV обычно имеют менее агрессивное заболевание с более длительной общей выживаемостью. Читайте также – Индийский ученый нашел ключ к выявлению загадочных причин заболеваний головного мозга.

«Поскольку терапевтический ландшафт хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ) продолжает расширяться, все большее значение приобретают биологические предикторы ответа на терапию. Одним из таких прогностических биомаркеров является мутационный статус вариабельной области гена тяжелой цепи иммуноглобулина (IGHV), который является мощным предиктором продолжительности ответа. Благодаря тестированию на мутацию гена IGHV лучшее понимание риска прогрессирования заболевания у пациента при постановке диагноза может определять интервалы консультирования и последующего наблюдения и потенциально может повлиять на решение о лечении пациентов с высоким риском в соответствии с протоколами раннего вмешательства », – сказал д-р В.Л. , MedGenome.

Опубликовано: 15 октября 2018 г., 15:46 | Обновлено: 15 октября 2018 г., 15:47