Ученые обнаружили связь между генными мутациями, холестерином, здоровьем сердца и диабетом

Ученые обнаружили связь между генными мутациями, холестерином, здоровьем сердца и диабетом

Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета, а также системы здравоохранения Пало-Альто по делам ветеранов в Калифорнии провели расследование, в ходе которого генетическая информация 300 000 ветеранов была привязана к их электронным медицинским картам. Цель состояла в том, чтобы сосредоточить внимание на трех вариантах или мутациях генов, которые изменяют поведение связанных с ними генов. Также читайте – Коронавирус и холестерин: поддержание здорового уровня холестерина может помочь в борьбе с Covid

Ранее исследования генных мутаций раскрывали, как они наносят вред здоровью или вызывают заболевания, но в этом исследовании все варианты генов связаны с положительными эффектами. Было замечено, что ветераны, у которых был один из этих трех вариантов гена, не только имели более высокий уровень холестерина в крови, но также – в зависимости от гена – более низкий риск развития диабета 2 типа, ишемической болезни сердца или аневризмы брюшной аорты. Также читайте – тесты FDA показывают опасные уровни канцерогенов в лекарстве от диабета метформин

Результаты, которые теперь публикуются в журнале Nature Genetics, предлагают ценную информацию для разработки лекарств для лечения состояний, связанных с этими тремя генами. Это гены ANGPTL4 для диабета 2 типа, PCSK9 для аневризмы брюшной аорты и PDE3B для ишемической болезни сердца. Читайте также – Деформация лица в династии Габсбургов связана с инбридингом

Сила чисел

Чтобы генетическое исследование, подобное недавнему, дало значимые результаты, оно должно опираться на «силу чисел». Программа «Миллион ветеранов» (MVP), созданная в 2011 году, предлагает такую ​​возможность. Его цель – изучить взаимосвязь между генетической изменчивостью и состоянием здоровья ветеранов вооруженных сил США.

MVP предоставил исследователям доступ к генетической информации о 297 626 ветеранах, в том числе 57 332 чернокожих и 24 743 латиноамериканских ветеранах, для которых также были электронные медицинские записи, содержащие показатели уровня холестерина.

Объединив данные MVP вместе с «данными Global Lipids Genetics Consortium», команда смогла идентифицировать 188 генетических маркеров холестерина, о которых уже было известно, и 118 – нет. В результате варианты ANGPTL4, PCSK9 и PDE3B, по-видимому, не только способствовали благоприятному уровню холестерина, но также были связаны с более низким риском развития диабета 2 типа, аневризмы брюшной аорты и ишемической болезни сердца соответственно.

Эти ассоциации ранее были неизвестны; Уже известно, что вариант PCSK9 снижает риск сердечных заболеваний, но это было первое исследование, которое связывало его с более низким риском аневризмы брюшной аорты.

Опубликовано: 4 октября 2018 г., 11:00 | Обновлено: 4 октября 2018 г., 11:50