Вы должны рассмотреть генетическое тестирование?

Если вы приближаетесь к концу первого триместра, ваш доктор, скорее всего, уже упоминал о пренатальном тестировании. И если вы похожи на большинство новых родителей, вам может быть интересно, о чем это все – и для вас ли это. В то время как большинство беременных женщин получают высокоуровневые обследования на наличие некоторых хромосомных аномалий с помощью анализа крови в первом триместре, ваш врач может предложить более специфические обследования – в том числе неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) и полупрозрачность шейки матки (NT) – к концу вашего первого триместра, особенно если вы относитесь к группе высокого риска (вам 35 лет или у вас есть семейная история генетических врожденных дефектов). В этих тестах не рассматриваются все возможные нарушения, но они помогают выявить наиболее распространенные. Решение пройти тестирование полностью зависит от вас, поэтому поговорите со своим врачом о возможных вариантах. Между тем, вот несколько преимуществ пренатального скрининга: вы можете чувствовать себя более расслабленно, если будете информированы. В подавляющем большинстве случаев пренатальное тестирование покажет вам, что ваш ребенок почти наверняка развивается нормально и что душевное спокойствие бесценно К счастью, последнее тестирование является более точным, чем когда-либо, поэтому, хотя ложноположительный результат может быть, он все менее вероятен. Имейте в виду: положительный результат при пренатальном обследовании еще не означает, что у вашего ребенка определенно есть определенное состояние (пренатальные обследования не могут диагностировать состояние; они только сообщают вам вероятность вашего ребенка или риск его наличия). Если у вас положительный результат теста, ваш врач обсудит следующие наилучшие шаги, которые обычно включают встречу с генетическим консультантом и выбор инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут окончательно диагностировать состояние. Вы можете организовать процедуры во время и сразу после беременности. обнаружение отклонения от нормы помогает определить это до дня рождения вашего ребенка. Знание, прежде чем приступить к труду, может быть большим преимуществом: в некоторых случаях вы можете принять меры. Если ваш врач обнаружит, например, серьезное заболевание сердца или расщелину позвоночника, вы можете выбрать процедуру перед рождением, чтобы исправить ее, если это необходимо, вместо того, чтобы ждать до рождения ребенка. Или специалист может быть под рукой вскоре после того, как вы окажете помощь. Все это может иметь большое значение для улучшения прогноза для вашего малыша, а также для его или ее качества жизни. Ультразвук во время беременностиУриновые тесты во время беременности время на вашей стороне Знание того, что вы ожидаете ребенка с особыми потребностями, дает вам время для подготовки – как эмоционально, так и практически. Вы можете: Получить информацию. Поговорите с генетическими консультантами и врачами, специализирующимися на состоянии вашего ребенка, и спросите, где вы можете получить больше информации. Изучив это состояние сейчас, вы и ваш партнер лучше поймете его и будете лучше подготовлены к приезду вашего ребенка. Обратитесь за консультацией и группами поддержки. Группа поддержки конкретных родителей других родителей в той же ситуации обеспечивает сообщество и ответы. Вы можете найти его в больнице или даже онлайн, который поможет вам реально спланировать курс действий. Фонд 22Q, например, помогает информировать и поддерживать семьи с ребенком, родившимся с микроделецией 22q, в то время как Национальное общество с синдромом Дауна связывает родителей с местными группами поддержки. Сделайте рождение в нужном учреждении. В зависимости от состояния вашего ребенка, вы можете организовать роды в специализированной больнице. Более того, многие из этих больниц, которые обслуживают роды с высоким риском, уже имеют группы поддержки в своих программах по работе с населением. Организуйте особую заботу о своем ребенке. Подготовка педиатра к специализированной подготовке, в то время как вы все еще беременны, гарантирует лечение, соответствующее состоянию вашего малыша, с момента его прибытия. Вы можете лечить состояние, которое врачи не могли бы обнаружить при рождении. Некоторые состояния не очевидны при рождении или даже месяцах. потом. Без скрининга у вашего ребенка могут появиться симптомы, для определения и лечения которых потребуется больше времени. При дородовом осмотре вы обнаружите эти состояния на ранней стадии, чтобы ваш ребенок мог получать лечение с момента его рождения, что иногда может помочь предотвратить симптомы. Например, ребенок с хромосомной аномалией 22q может испытывать трудности с поддержанием кальция или иметь дефицит иммунной системы; зная о состоянии при рождении, врачи могут сразу же начать контролировать уровень кальция в вашем ребенке и быть осторожными при назначении ему вакцин (что может иметь неблагоприятные последствия). Родительство – это всегда путешествие в неизвестное, но пренатальное тестирование позволяет немного больше контролировать и заверение. Хотя вполне вероятно, что ваш ребенок родится здоровым и нормальным, современные технологии могут помочь вам сделать выбор, который лучше для вас и вашей семьи. БОЛЬШЕ НА ИСПЫТАНИЯХ, ЭКРАНАХ И БЕРЕМЕННОСТИ