Скрининг на полупрозрачность по Нухалу, или скрининг NT, – это специализированное рутинное УЗИ, которое проводится между 11 и 13 неделями беременности. У плодов с повышенной жидкостью у основания шеи – место, известное как складка затылочной кости – может быть хромосомная проблема, такая как синдром Дауна. Полупрозрачность нуча – это пренатальное обследование, что означает, что результаты не могут точно сказать, является ли ваш ребенок имеет хромосомное расстройство, только статистическая вероятность. Он часто сочетается с анализом крови, чтобы лучше понять относительные шансы рождения вашего ребенка с генетическим заболеванием. Кому следует пройти скрининг на прозрачность нуча? Скрининг NT часто является частью рутинного пренатального тестирования в течение первого триместра и рекомендуется для всех женщин. Несмотря на то, что он широко доступен, в некоторых районах (особенно в сельской местности) могут отсутствовать машины и технические специалисты, имеющие опыт для выполнения этой процедуры. Когда проводится скрининг на прозрачность через НУХАЛ, скрининг НТ должен проводиться между 11 и 13 неделями беременности. После этого ткань становится настолько толстой, что перестает быть полупрозрачной, что делает результаты испытаний неубедительными. Как проводится скрининг NT? NT – это особый тип ультразвука, использующий высокочувствительный ультразвуковой аппарат. Сонограф сначала измеряет вашего ребенка от короны до крупа, чтобы убедиться, что возраст плода является точным. Затем он или она определят местонахождение затылочной складки и измерят ее толщину на экране. Эти измерения, а также ваш возраст и гестационный возраст ребенка будут введены в уравнение, которое рассчитывает вероятность хромосомной аномалии. Хотя он не может дать вам точный диагноз, он может помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностическое тестирование. Что такое измерение полупрозрачности нуча? NT фокусируется на небольшом, чистом месте в задней части шеи растущего ребенка, называемом нухальной складкой. , Эксперты обнаружили, что это место имеет тенденцию накапливать жидкость и, как результат, увеличивается в размерах у детей, имеющих генетические аномалии, такие как синдром Дауна (вызванный дополнительной копией 21 хромосомы, одной из 23 пар хромосом, которые содержат генетические данные человека). код), трисомия 18 (дополнительная копия хромосомы 18) и трисомия 13 (дополнительная хромосома с номером 13). Скрининг в первом триместре. Поскольку скрининг NT сам по себе имеет относительно высокую частоту ошибок, ваш врач может предложить так называемый комбинированный скрининг. скрининг, при котором результаты ультразвукового исследования NT сочетаются с одним или двумя анализами крови, которые измеряют и сравнивают ваши уровни ХГЧ и PAPP-A (связанный с беременностью белок плазмы А), двух гормонов, вырабатываемых плодом и передаваемых в ваш кровоток. Результаты полупрозрачности? NT сами по себе имеют точность точности от 70 до 75 процентов. Это означает, что тест пропускает от 25 до 30 процентов детей с синдромом Дауна или другими хромосомными нарушениями. Сопоставление результатов комбинированного скрининга в первом триместре с результатами скрининга NT может повысить точность выявления синдрома Дауна до 83-92%. Результаты скрининга NT также можно комбинировать с двумя другими типами скрининга крови, квадратный скрин (известный как интегрированный скрининг) или неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), чтобы обеспечить более точную оценку риска. Если ваши измерения NT высоки, если ваши NT или результаты комбинированного скрининга показывают, что ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетическая аномалия, ваш врач, скорее всего, предложит диагностический тест, такой как отбор ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Так как повышенные измерения NT также связаны с пороками сердца плода, ваш врач может также предложить эхокардиограмму плода примерно через 20 недель для обследования сердца дефекты. Повышенные измерения NT также могут быть связаны с очень немного более высоким риском преждевременных родов, так что вы можете также следить за этим. Имейте в виду, что полупрозрачность Nuchal и связанная с ним кровь не проверяют непосредственно на хромосомные проблемы, и при этом они не диагностировать конкретное состояние. Скорее, результаты просто предоставляют вам статистическую вероятность возникновения проблем у вашего ребенка. Неправильный результат в тесте на прозрачность или комбинированный скрининг-тест на нюх определенно не означает, что у вашего ребенка хромосомная аномалия, а только то, что он или она имеют повышенный риск того, чтобы сделать одно – сделать целесообразным повторное диагностическое тестирование. Фактически, большинство женщин, у которых есть неправильный результат в их скрининг-тесте, продолжают иметь совершенно нормального, здорового ребенка. В то же время, нормальный результат не является гарантией того, что ваш ребенок нормальный, но это означает, что это очень маловероятно, что у вашего ребенка хромосомный дефект. НТ рискует, как УЗИ, так и сопутствующие анализы крови безболезненны (если не считать укол иглой для анализа крови) и не несет риска для вас или вашего ребенка. Самой большой проблемой может быть беспокойство, которое они могут спровоцировать. Часто встречаются ложные срабатывания (как и ложные отрицания), которые могут привести к последующим процедурам, которые представляют больший риск. Но постарайтесь держать это в перспективе: шансы иметь абсолютно здорового ребенка в подавляющем большинстве случаев в вашу пользу.
