free estadisticas Saltar al contenido

Один тест, который обнаруживает более 50 скрытых генетических и метаболических состояний

Когда в мае прошлого года родилась ее дочь Маюри, 33-летняя Джухи была в восторге. После 6 часов ужасного труда она наконец сделала свой вход похожим на сварливого ангела, вспоминает Джухи, вспоминая о рождении дочери. Несмотря на то, что он весь в белой липкой оболочке и выглядел как весь чернослив, Маюри выглядел идеально для меня. Идеально и красиво!

И она была. Маюри, родившаяся в весе 3,5 кг, была признана докторами здоровой малышкой. Она была абсолютно здорова при рождении, и так как она наш первый ребенок, мы ничего не подозревали в начале. Мы просто отклонили постоянную диарею и трудности с кормлением как нормальный побочный продукт перехода из матки в мир. Но через 3 месяца перенесемся вперед, а диарея и рвота Маюриса еще не прекратились. Ее кожа и глаза приобрели нездоровый желтый оттенок, и медицинский осмотр выявил бы увеличенную печень наряду с другими сложностями.

Я был в ужасе, Джухи содрогается от воспоминаний. Это было трудное время, мы понятия не имели, что с ней не так. Позже врачи Mayuris будут запрашивать образец мочи для обследования новорожденных, чтобы исключить любые нарушения обмена веществ. Ее тест вернул бы с положительным диагнозом галактоземия – редкое генетическое нарушение обмена веществ, которое ограничивает способность организма переваривать сахарную галактозу (1), (2). Лечение предполагает абсолютное исключение лактозы из рациона.

Просто один простой тест, который регулярно проводится на Западе после рождения ребенка, рассказывает Джухи с удивлением относительно практики скрининга новорожденных. Если бы мы только знали, это спасло бы нас от страданий и страха. Моя дочь просто должна была избегать лактозы!

И Джухи не одинок в этом чувстве. По оценкам, в Индии ежегодно рождается 26 миллионов детей (3). Тем не менее, только 1% этих детей в конечном итоге проходят этот жизненно важный тест на обследование новорожденных или новорожденных. В более чем 60 странах, включая Австралию, Новую Зеландию и США, скрининг новорожденных является обязательной практикой, предлагаемой большинством государственных больниц и проводимой в течение первых 72 часов после рождения ребенка.

Однако в Индии уровень скрининга новорожденных крайне низок, что привело к пугающе высокому уровню детской смертности – 44 на 1000 живорождений в нашей стране (4). Одна из главных причин отсутствия надлежащей программы скрининга новорожденных в Индии объясняется низким уровнем осведомленности будущих родителей, членов их семей и даже самих работников здравоохранения.

Итак, что такое скрининг новорожденных и почему это важно?

Скрининг новорожденных – это очень простой скрининговый тест, который обычно проводится ребенку для выявления скрытых генетических или метаболических состояний, которые врач не сможет диагностировать, просто взглянув на ребенка. И внешность является одной из самых больших дилемм для большинства случаев, как это было в случае с маленьким Маюри, дети с такими заболеваниями обычно выглядят здоровыми и нормальными при рождении. Но простой скрининг новорожденных может помочь выявить более 50 скрытых заболеваний, включая гемоглобинопатии, эндокринные расстройства, инфекционные заболевания, углеводные расстройства и врожденные нарушения обмена веществ (5).

Следовательно, большинство практикующих медицинских работников выступают за использование скрининга новорожденных, поскольку крайне важно, чтобы скрытые медицинские условия выявлялись прямо с рождения, чтобы они могли сразу получить лечение (6). Дети, которым поставлен ранний диагноз, могут успешно вести нормальный образ жизни, если их вовремя лечить и постоянно обращаться к специалисту.

Тем не менее, если их не заметить, эти условия могут перерасти в серьезные заболевания, которые часто приводят к негативным последствиям. Кроме того, при некоторых критических состояниях поздняя диагностика и отсутствие своевременного лечения могут даже привести к повреждению мозга или смерти. Фактически, отсутствие надлежащей программы скрининга новорожденных в Индии уже создало значительную нагрузку на здравоохранение. Сегодня примерно 5-15% больных новорожденных в Индии страдают метаболическими расстройствами, в то время как 1-4% населения страдают умственной отсталостью (7).

Поэтому будущим родителям настоятельно рекомендуется проводить скрининг новорожденных после рождения ребенка, чтобы обеспечить их благополучие. Одна из самых надежных служб скрининга новорожденных, доступных сегодня в Индии, BabyShield, предоставленный LifeCell International, банком стволовых клеток Indias # 1!

BabyShield: лучшая защита для вашего ребенка

BabyShield Лучшая защита для вашего ребенка

BabyShield – это полный набор диагностических тестов до и после родов, который включает в себя не только скрининг-тест на новорожденных, но также тест на наличие инфекционных заболеваний у матери, пренатальный скрининг и первый тест на молоко, которые действительно делают его наиболее полным и исчерпывающим в профилактической медицине. Сервисы.

Аккредитовано Национальный совет по аккредитации испытательных и калибровочных лабораторий (NABL), BabyShield имеет двухуровневый процесс скрининга, который зависит от 2 образцов. Сначала проводится скрининг на образец крови, взятой с помощью простого пяточного укола, затем следует подтверждение образца мочи, что снижает вероятность любого ложные тревоги (8).

Но это не все. В качестве услуги, BabyShield был великолепно разработан для поддержки матери и ее ребенка от беременности до рождения, а также для оказания помощи семье в случае постановки диагноза. BabyShield связан с ключевыми специалистами по лечению по всей Индии, которые могут помочь обеспечить необходимое лечение и руководство по лечению для детей, у которых, как выяснилось, диагностировано заболевание. Кроме того, партнерство BabyShields с глобальным экспертом по питанию Nestle также может предоставить специальные пищевые добавки для детей с диагнозом основных нарушений обмена веществ (9).

Несомненно, воспитание детей сопряжено с трудными решениями. Но когда вопрос касается благополучия вашего ребенка, каждый раз можно найти только один правильный ответ. Поэтому мы призываем родителей принять все возможные меры предосторожности для обеспечения хорошего здоровья их ребенка. Желаю вам здорового и безопасного срока беременности!

Комментарии модерируются редакцией MomJunction для удаления любых личных, оскорбительных, рекламных, провокационных или не относящихся к делу замечаний. Мы также можем удалить гиперссылки в комментариях.