autism child

Лечение в молодом возрасте может обратить вспять аутистическое поведение при туберозном склерозе

Новое исследование аутизма показало, что медикаментозное лечение в молодом возрасте может обратить вспять социальные нарушения. Однако то же самое вмешательство оказалось неэффективным в более старшем возрасте. Читайте также – Аутизм: люди с генетическими заболеваниями с повышенным риском этого заболевания мозга

Исследование проливает свет на решающее время терапии для улучшения социальных нарушений при состоянии, связанном с расстройством аутистического спектра (РАС). Также читайте – Дети с аутизмом почти не разговаривают со сверстниками

Многие из сотен генов, которые, вероятно, регулируют сложное когнитивное и нейропсихиатрическое поведение у людей с аутизмом, все еще остаются загадкой. Однако генетические нарушения, такие как комплекс туберозного склероза или TSC, дают подсказки. Пациенты часто имеют мутации в генах TSC1 или TSC2, и примерно у половины из них развивается РАС. Читайте также – Хотите уберечь своего ребенка от аутизма? Сделайте правильный выбор еды

Исследователи, возглавляемые Питером Цаем, доктором медицины, из Юго-Западного медицинского центра Юта, использовали модель мышей, в которой ген TSC1 удален в области мозга, называемой мозжечком.

«Ранее было опубликовано несколько моделей TSC на мышах, но все они имели судороги и умерли в раннем возрасте, что затрудняло изучение социального познания». Это одна из причин, по которой мы обратились к нокауту гена TSC1 только в клетках Пуркинье мозжечка. которые были замешаны в аутизме. У этих мышей нормальная продолжительность жизни, и у них не развиваются припадки », – сказал старший научный сотрудник Мустафа Шахин.

Новое исследование стало результатом предыдущего исследования, опубликованного в 2012 году. В этом исследовании Сахин и его коллеги лечили мутантных мышей, начиная с первой недели жизни, рапамицином, препаратом, одобренным FDA для лечения опухолей мозга, почек и рефрактерной эпилепсии, связанной с TSC. Они обнаружили, что могут спасти как социальный дефицит, так и повторяющееся поведение.

Но когда аналогичный препарат, эверолимус, был протестирован на детях с TSC, нейрокогнитивные функции и поведение существенно не улучшились. Сахин и его коллеги интересовались, существует ли определенный период развития, в течение которого лечение будет эффективным.

Новое исследование на мышах определяет не только временные рамки для эффективного лечения рапамицином определенных типов поведения, связанных с аутизмом, но также некоторые клеточные, электрофизиологические и анатомические механизмы для этих чувствительных периодов.

«Мы обнаружили, что лечение, начатое в молодом зрелом возрасте, через 6 недель, спасало социальное поведение, но не повторяющееся поведение или когнитивную негибкость», – добавил Сахин.

Что еще более важно, ни социальный дефицит, ни повторяющееся поведение не отреагировали, когда лечение было начато в 10 недель.

Используя расширенную визуализацию, исследователи показали, что восстановление социального поведения коррелирует с обращением вспять определенных структурных изменений на основе МРТ, клеточной патологии и возбудимости клеток Пуркинье. Между тем, спасение моторного обучения оказалось независимым от выживания клеток Пуркинье или спасения клеточной возбудимости.

Основываясь на результатах исследований на мышах, Сахин сейчас ищет средства, чтобы проверить, может ли раннее лечение улучшить широкий спектр аутистического поведения у детей с TSC. В частности, он исследует, может ли лечение в возрасте от 12 до 24 месяцев помочь предотвратить как социальные дефициты, так и повторяющееся негибкое поведение. Он надеется увидеть лучшие результаты, чем в более раннем клиническом испытании, в котором участвовали дети в возрасте от 6 до 21 года.

Исследование появилось в Journal of Cell Reports. (ANI)

Опубликовано: 11 октября 2018 г., 8:01 | Обновлено: 11 октября 2018 г., 8:02