Для непосвященных мышечная дистрофия – это группа генетических заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. И более тяжелая форма, известная как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), при которой симптомы мышечной слабости начинаются уже у четырехлетнего ребенка, и состояние довольно быстро ухудшается. Также читайте – Всемирный день синдрома Дауна: узнайте все об этом заболевании
Но хорошие новости приходят из Юго-западного медицинского центра Техасского университета, поскольку группа исследователей вылечила мутацию МДД у собак, чтобы восстановить у них некоторые функции мышц с помощью технологии редактирования генов CRSIPR. Также читайте – Прорывное открытие – Выявлен белок, поддерживающий рост рака кишечника
Было несколько успешных попыток использования CRISPR на мышах с положительными результатами, но эта новая группа ученых хотела проверить, можно ли то же самое сделать на более крупных животных. Также читайте – Употребляйте больше белка: он сделает вас сильнее и предотвратит заболевания печени
Для этого исследования исследователи вывели четырех гончих с симптомами МДД, а затем использовали CRISPR для редактирования экзона 51, гена дистрофина, который кодирует белок, что сделало его безошибочным. Они полагали, что эти ошибки заставят пораженные клетки организма вообще пропустить экзон 51. И ожидал, что хоть и снизится, но будет функциональный уровень выработки дистрофина в организме собак.
Затем собакам дали CRISPR – через безвредный вирус – когда им исполнился месяц. Через шесть-восемь недель исследователи обнаружили, что уровни дистрофина в сердце и диафрагме были на 92% и 56% от нормы соответственно.
Ведущий автор Леонела Амоасии сказала, что их стратегия отличалась от других терапевтических подходов к МДД, поскольку они редактируют мутацию, которая приводит к заболеванию, и восстанавливают нормальную экспрессию восстановленного дистрофина. Однако она добавила, что им нужно сделать больше тестов, прежде чем использовать его в клинических условиях.
Только 15 процентов людей с МДД имеют ту или иную мутацию, которая была исправлена у собак, и есть другие изменения генов, необходимые для оказания помощи примерно 300 000 мальчиков во всем мире, которые, как считается, страдают от этой болезни.
Опубликовано: 2 сентября 2018 г., 12:47
