news-diseases-cancer-cells-THS

Ты знаешь? Генетическое тестирование может помочь в обнаружении гена, связанного с раком

Согласно недавнему исследованию, генетическое тестирование может сыграть существенную роль в управлении медициной, выявляя изменения в генах, которые связаны с повышенным риском наследственного рака. Когда в гене обнаруживаются отклонения от нормы, варианты классифицируются как «доброкачественные», «вероятные доброкачественные», «вариант с неопределенной значимостью», «вероятные патогенные» или «патогенные». Читайте также – Рак простаты: снизьте риск этого заболевания, выпивая несколько чашек кофе в день.

Также читайте – Рак щитовидной железы: внутриутробное воздействие может увеличить риск этого заболевания.

Доктор Тео Росс, старший автор исследования, сказал: «Если вариант классифицируется как патогенный, он имеет значение для пациента». Читайте также – Когда рак распространяется на печень: как обойти это опасное осложнение

«Например, если у них есть сломанный ген синдрома Линча, то они нуждаются в другой помощи со стороны врача, например, в проведении колоноскопии в более раннем возрасте или чаще, иногда так же часто, как каждый год. Или, если у них есть сломанный ген BRCA, они могут захотеть пройти профилактическую операцию или добавить сканирование МРТ в свою программу скрининга маммограммы », – пояснил он.

Даже реклассификация с «варианта неопределенной значимости» на «безвредный» может быть важна для пациента, обеспечивая ему душевное спокойствие.

Типичный ген содержит около 27 000 пар оснований, хотя некоторые гены содержат до 2 миллионов. Большое количество пар оснований в каждом гене означает, что существует множество потенциальных вариаций и есть много пробелов в знаниях о значении индивидуальных вариаций. Но знания о вариантах генов постоянно растут и развиваются.

«Последствия этого исследования имеют три аспекта. Врачам необходимо знать, насколько быстро расширяются знания о вариантах генов и что переклассификация является обычным явлением. Лабораториям необходимо регулярно просматривать информацию о вариантах генов и предупреждать врачей об изменениях. Наконец, пациенты и члены их семей должны быть осведомлены о реклассификации их врачами, чтобы они могли сделать осознанный выбор », – сказал д-р Росс.

Источник: ANI

Источник изображения: Shutterstock

Опубликовано: 27 сентября 2018 г., 6:52