genome

Ученые считают, что секвенирование генома полезно для прогнозирования заболеваний

Секвенирование генома – это способ определения идентичности ДНК в порядке As, Cs, Gs и Ts, из которых состоит ДНК организма. К вашему сведению, ДНК человека состоит из 3 миллионов таких генетических букв! До сих пор проводится генетическое профилирование больных раком, чтобы определить изменения ДНК, которые привели к раку. Однако группа ученых работала над той же моделью, чтобы выяснить, можно ли ее использовать для прогнозирования заболеваний. Также прочтите – Секвенирование генома для всех иностранных пациентов, если тест на Covid-19 положительный: зачем это нужно?

Читайте также – Синдром Нунана с множественными лентиго: слышали ли вы об этом заболевании раньше?

Майкл Снайдер, доктор философии, профессор и председатель кафедры генетики в Стэнфорде, и его коллеги разработали процедуру, которая включает в себя генетические последовательности и электронную информацию о здоровье, чтобы проверить вероятность того, что у человека есть определенное генетическое заболевание. Также читайте – Всемирный день синдрома Дауна: узнайте все об этом заболевании

Для исследования команда начала с состояния, называемого аневризмой брюшной аорты, или AAA, которое поражает более 3 миллионов человек каждый год, может быть вызвано генетическими факторами и его трудно обнаружить.

Опубликовано в журнале Ячейка, Доктор Снайдер и доктор Филип Цао, доктор философии, профессор медицины из Стэнфорда, заявили, что их метод направлен на «агностическое» выявление любых вероятных виновников болезни. Процесс ищет генетическую информацию от пациентов с AAA и ищет в них общие черты.

Доктор Снайдер в своей статье сказал, что это ключ к разгадке любого количества генетических заболеваний. Нечасто случалось, что один, два или даже несколько генов могли нести единоличную ответственность за заболевание. Гораздо более вероятно, что причиной этого состояния была целая их группа.

Алгоритм, получивший название Hierarchical Estimate From Agnostic Learning или HEAL, задействует форму искусственного интеллекта, называемую машинным обучением, которая показывает, что этот подход может идентифицировать молекулярные паттерны, которые передают риск генетических заболеваний.

Д-р Снайдер добавил, что HEAL может идентифицировать болезни, у которых есть «красные флажки» геномных маркеров. Команда теперь планирует использовать HEAL, чтобы помочь понять генетические признаки преждевременных родов и аутизма, двух состояний, генетические основы которых остаются мрачными.

Опубликовано: 7 сентября 2018 г., 15:48