После того, как геном человека наконец-то наметили, идет поиск тех генов, которые вызывают у нас болезни, в том числе обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Хотя очевидно, что ОКР имеет генетическую основу, еще не ясно, какие гены могут быть важны и при каких обстоятельствах.
Гены и болезни
Прежде чем обсуждать, существует ли генетическая основа для ОКР, давайте рассмотрим некоторые базовые генетические концепции и их связь с болезнью.
Гены выступают в качестве основы для создания различных белков. Эти белки используются для производства огромного количества тканей и биохимических веществ. Интересно, что разные люди могут иметь разные версии данного гена. Эти разные версии иногда называют аллелями.
Хотя считается, что некоторые заболевания, такие как муковисцидоз, вызваны одним конкретным геном, большинство болезней, включая психические заболевания, такие как ОКР, считаются вызванными сочетанием множества различных генов. В этих случаях ваша уязвимость к данному заболеванию зависит от различных версий или аллелей генов, которые вы унаследовали от своих родителей, и в какой комбинации.
Окружающая среда играет большую роль в развитии болезней
Однако важно понимать, что окружающая среда оказывает очень сильное влияние на то, способна ли конкретная генетическая уязвимость выразить себя в форме болезни. Например, человек, который генетически уязвим к раку легких, может развить заболевание, только если он курит сигареты или подвергается сильному загрязнению окружающей среды. В другом случае человек, который уязвим к депрессии, может никогда не стать депрессивным, если он никогда не сталкивается с достаточно серьезным стрессором.
Хотя мы часто слышим о дебатах о природе и питании, большинство экспертов теперь признают, что это взаимодействие между нашими генами и окружающей средой, которая определяет, развивается ли у нас болезнь. Действительно, часто говорят, что хотя наши гены «заряжают оружие», это среда, которая «нажимает на курок».
Генетика ОКР
Исследования с использованием идентичных близнецов и родственников людей с ОКР показывают, что наибольший фактор риска развития ОКР у людей – генетический, а остальной риск определяется окружающей средой. Учитывая это, исследователи искали конкретные гены, которые создают риск развития ОКР. Хотя, по-видимому, не существует определенного гена ОКР, существуют свидетельства того, что конкретные версии или аллели определенных генов могут сигнализировать о большей уязвимости.
Например, есть некоторые предварительные доказательства того, что наличие определенных версий или аллелей генов, контролирующих производство серотонина (нейрохимического, который может быть важным для ОКР), производного от мозга нейротрофического фактора (химического вещества, которое играет большую роль в управлении развитием мозг) и глутамат (еще один нейрохимик в мозге, который может быть важен для ОКР) могут отражать некоторую уязвимость к развитию ОКР Тем не менее, далеко не ясно, как эти гены влияют на развитие ОКР, и есть много исследований, которые еще предстоит сделать.
Генетическая уязвимость мало что значит без окружающей среды
Кроме того, важно иметь в виду, что эти (и другие, еще не обнаруженные) генетические уязвимости могут иметь значение только при соответствующих условиях окружающей среды. Например, ОКР связана с факторами риска внутриутробного развития, такими как увеличение веса во время беременности и тяжелые роды, а также со стрессовыми факторами жизни, такими как значительное эмоциональное или физическое насилие. Таким образом, у кого-то может не развиться ОКР, если он не обладает правильной генетической уязвимостью при правильных (или, возможно, неправильных) обстоятельствах.
ОКР – очень сложное заболевание. Весьма маловероятно, что один из примерно 30 000, которыми мы обладаем, когда-либо мог бы быть ответственным за генерацию сложных навязчивых идей и принуждений, которые характерны для ОКР. Гораздо более вероятно, что ОКР является результатом взаимодействия множества различных генов, чтобы создать повышенную уязвимость.
Исследования генетики ОКР в настоящее время сосредоточены на генетических различиях, которые могут объяснить различные существующие подтипы симптомов ОКР. Такое исследование может быть полезным при разработке методов лечения, которые способны нацеливаться на конкретные симптомы с большей эффективностью, чем это возможно в настоящее время.
